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Jenny | 15th Jun 2016 | 醫學研究

(1)甚麼叫蒙古症

唐氏綜合 Down Syndrome )又稱蒙古,由于此首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60,腦部通常過小、過輕............

......小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。 唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。

2024歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/10649歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為14。患病的潛在高風險家庭,通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏綜合平均發病率為1/600,高齡產婦的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及檢查有沒有易位。在懷孕初期檢驗胎兒組織絨毛或羊水內細胞,輔助超音波掃描器看胎兒的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合,從而由家長決定是否需要人工流產。

唐氏綜合症( Down Syndrome )又稱蒙古症

唐氏綜合 Down Syndrome )又稱蒙古

病因
唐氏綜合是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。染色體按照大小順序編號由122號,染色體早期的檢查中,曾誤認為唐氏綜合患者較大的染色體是第21對,其後的研究表明是源于較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂,將第21對與第22對的名稱對調,現在繼續沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱。唐氏綜合患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。多年前和 Dr. Edward  Hackewicz  研究個案顯示,95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3)的現象。而餘下的5%,都是因為在第21對染色體的相關部份重複了,比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究,患者的智力障礙從中度到重度的都有。

染色體三體變異(Trisomy 21)

染色體三體變異(Trisomy 21

基本上分為三種類型  

標準型第21對染色體三體變異(Trisomy 21)﹕又稱廿一三體,第21對染色體多出一條,細胞中有四十七條色體,佔唐氏綜合癥患者的90-95% 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常。 無色體型(Mosaicism)佔全體比例的1% - 3%由第21對三體變異染色體結合體(佔80%)和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常,染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生,造成嬰兒的部分細胞三體變異,部分細胞正常,極為罕見。 

染色體移位型(Translocation)佔全體比例的5% - 6%細胞中多出一條染色體,附著在D組(第131415對染色體)或者G組(第2122對染色體)的染色體上,特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的,也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病的親屬。


唐氏綜合的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有4060,但性格溫馴。患此的小孩發育遲緩,另外肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,因患此的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。 也有身體特徵上不明顯的例子。身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

唐氏綜合症的小孩

唐氏綜合的小孩

 

唐氏綜合症的小孩外貌

 

唐氏綜合症的小孩外貌

唐氏綜合的小孩外貌

併發症 患者伴隨有器官畸形變異的機率也較高,但並非所有併發症都會出現,也有完全沒有併發症的例子。 1. 急性白血病,患病率為1%2. 白內障,患病率為2%3. 甲狀腺疾病,患病率3%4. 環軸間接不穩定性,患病率2% - 3%5. 一時性骨髓異常增生6. 點頭癲癇,患病率10%7. 消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等8. 先天性心臟病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,如果不進行早期治療會有致命危險9. 眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,散光等10. 浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺

 

治療
檢查的具體措施也有不同,比如在日本,基于一般的學會倫理規定,對這種出生前檢查不做積極的推薦,只有在妊婦自行主張,如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。但是另一方面,如英國出生前診斷作為一項國家政策,這種檢查十分普及。由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞;先天性心病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。

在妊娠1113周,測量胎兒頸項透明層厚度(NT檢查)是篩查唐氏綜合症等染色體異常的敏感指標。62%80%的先天愚型胎兒可表現出NT增厚(大于3mm)。在妊娠1416周左右,對羊水進行染色體檢查,可以明確判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。

嬰兒治療護理 

幾十年前,患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其並發的畸形進行治療,能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50左右。甚至有的患者努力完成了四年制學學業。另外,早期的理有助于患者的。通常生下患有唐氏合癥母親是很大的打,所以針對患者母親的精神理尤重要。即使出生前發現胎兒患有唐氏合癥,根據各法律的不同定,胎的措施也不相同。在中,如果查出兒患有唐氏合癥,可以依照父母的意願胎與否

日本根據《母體保護法》定,不可由于胎兒的問題而行的人工。但是相關條文又明「繼續妊娠或分娩在身體或經濟理由上母體健康造成著的害」或者「母體來說構成極大的精神問題」或者「由于精神問題母體構成了極大的健康障」的情下,妊娠未滿22周前可以人工胎。但是胎需要生的確

 

 


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